Türkiye’de her yıl yaklaşık bin 500 ila 4 bin 500 hastaya ALS tanısı konuyor

ALS hastalığını, yakın zaman önce pek çok ünlü isminde katıldığı Buz Kovası (IceBucket Challenge) kampanyasıyla duyduk. Kampanyadan elde edilen gelir, bilimselaraştırmalara aktarıldı ve bu sayede yeni tedavilere rehber olacak NEK1 adlıyeni bir gen keşfedildi.

Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen tahmini rakamlara göre,Türkiye’de her yıl bin 500 ila 4 bin500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını,toplamda ise 8000-10.000 civarında hastanın olduğunu belirtti. Gökmen; “ALS hastalığının nedenini bugün tıp dünyası tam olarak bulmuş değil. Bazıçalışmalar hastalığın sigara içenlerde, kurşun zehirlenmesine maruz kalanlarda,askerlerde daha sık olduğunu gösteriyor. Yeni keşfedilen NEK1 geni ise tedaviiçin şimdiden umut veriyor” dedi.

ALS(Amiyotrofik Lateral Skleroz), henüz kesin tedavisi olmayan bir nörolojikhastalık. 1938 yılında, 35 yaşındayken hayatını kaybeden ünlü ABD’li beyzbolcuLou Gehrig’in adıyla da anılan ALS, hızlı ilerliyor. İstemli hareketlerimiziyaparken kullandığımız kaslara emir götüren motor nöron adlı hücrelerin, henüzbilmediğimiz bir nedenle dejenere olmaları, yani ölmelerine bağlı olarakgelişiyor.

BuzKovası (Ice Bucket Challenge) kampanyası, hatırlanacağı gibi yakın zaman öncetüm dünyayı etkisi altına alarak ALS hakkında büyük bir farkındalık yaratmıştı.Kampanyada, katılımcılar başlarından aşağı bir kova buzlu suyu boca ediyorlarve bunu yapmadan önce üç kişiye meydan okuyorlardı. Bu nedenle meydanokudukları kişi de ya buz kovasını başından aşağı dökmek ya da ALS hastalarıiçin 100 dolar bağışlamak zorundaydı. Kampanya, özellikle sosyal medyanınetkisiyle büyük bir başarı elde etti. Bill Gates’ten Lady Gaga’ya kadar dünyacaünlü pek çok isim, çektikleri videolar ve yaptıkları bağışlarla kampanyayadestek oldu. İşte o desteklerin sonucunda oluşan gelir yeni bilimselaraştırmalar için kullanıldı ve bu da hastalığın tedavisinde yeni kapılaraçacak bir genin keşfini beraberinde getirdi. Anadolu Sağlık Merkezi NörolojiUzmanı Dr. Hale Gökmen bu genin keşfinin önemine değinerek “Bu oldukça önemlibir gelişme. Çünkü ALS hastalığının tam olarak nedenleri henüz bilinmiyor vetıp dünyası bu konudaki pek çok araştırmayla yoluna devam ediyor” açıklamasındabulundu.

Önceellerde fark ediliyor

Hastalıkbaşladığında öncelikle ellerde güçsüzlük ve incelmelerin fark edildiğinisöyleyen Anadolu Sağlık Merkezi Nöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen “Hastalıklabirlikte vücuttaki tüm kaslar tutulabiliyor. Bazen hastalar yazı yazma,giyinirken düğme ilikleme gibi ince işlerde sorunlar yaşadıklarında ya dabacaklarından birinde güçsüzlük fark edip doktora başvurabiliyorlar. Belirginolarak tüm vücutta olabilen seğirmeler de dikkat çekiyor. Nadiren ise hastalık,yutma ile konuşma kaslarında başlıyor ve hasta konuşmada zorlanma ya da sestedeğişmeyle doktora başvurabiliyor. Bazen peltek konuşma ya da kaslardagüçsüzlükle birlikte sertlik ve kasılma hissi de olabiliyor. Fasikülasyondenilen kaslarda atmalar da hastaları endişelendiren bir başka belirti.Fasikülasyon aslında normal kişilerde de yorulunca olabilen bir durum fakatdiğer bulgularla birlikte, özellikle de dilde olması tanı koydurucu oluyor. Tümbu belirtilerle birlikte öncelikle eller, sonra kollar gibi vücuttaki tümkaslar hareket yeteneğini yitirmeye ve incelmeye başlıyor. Hasta yürüyememeyebaşlıyor ve bir süre sonra boynunu tutamaz hale geliyor. Son olarak yüzdekiçiğneme kasları ve daha sonra da solunum kasları tutulduğunda bu hastalarsolunum yetmezliği de yaşıyor. Ancak iyi bir bakımla (Evde yoğun bakım ortamıoluşturmak, tıbbi cihaz, kesintisiz güç kaynağı, havalı yatak, vs.) bu hastalarhayatlarına uzun yıllar devam edebiliyorlar” dedi.

Dahaçok erkeklerde görünüyor

Hastalığınnedeninin tıp dünyası tarafından bulunmadığını belirten Anadolu Sağlık MerkeziNöroloji Uzmanı Dr. Hale Gökmen “Bazı çalışmalar hastalığın sigara içenlerde,kurşun zehirlenmesine maruz kalanlarda, askerlerde daha sık olduğunugösteriyor. Fakat şimdilik yüzde 5-10 kadarının genetik olduğunusöyleyebiliriz. Dolayısıyla hastaların çoğunun aile öyküsü yok. En sık 60-70yaş arasında ve daha çok da erkeklerde görülüyor” şeklinde konuştu.