Akondroplazi hastalığı boy kısalığının yanı sıra belde eğilme, kulak enfeksiyonu, solunum problemleri gibi bir çok sorunu beraberinde getiriyor. Nadir görülen bu hastalığın, gebelikte teşhis edilebildiğini, dolayısıyla bu konudaki farkındalığın önemli olduğunu vurgulayan uzmanlar, tedavi sürecinde hedefe yönelik ilacın SGK tarafından geri ödeme kapsamına alındığının altını çiziyor.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, Akondroplazi hastalığının FGFR3 geninin mutasyona uğraması sonucu oluştuğunu belirterek; “Bu gende aktive olan mutasyon sonucunda kemiklerin, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde önemli sıkıntılar oluyor, büyümesini sağlayamıyor. Dolayısıyla ciddi bir kol kısalığı, bacak kısalığı ve boy kısalığıyla karşımıza çıkıyor. Aynı zamanda bu genetik problemler başka organlarda da bazı tutulumlar yapıyor. Örneğin beyin sapında bir daralmaya neden oluyor. Bebeklerde özellikle küçük yaş grubu çocuklarda solum sıkıntısı, başın büyümesi gibi bulgularla kendini gösteriyor” diye konuştu.
Bu hastalığın çok sistemli bir rahatsızlık olduğunu söyleyen Aycan, “Çocuklar biraz daha büyüdüklerinde bazı omurga sorunları olabiliyor. Belde eğilmeler olabiliyor ve sık sık kulak enfeksiyonu geçirebiliyorlar. Tepeden tırnağa boy kısalığı çok belirgin olsa da bunun yanı sıra başka sistemler de etkilenebiliyor” dedi.
Gebelikte erken teşhis konabiliyor
Aycan, ultrason tekniklerinin çok ilerlediğini anlatarak bu hastalığın 24.haftadan itibaren gebelikte de tespit edilebildiğini söyledi. Bu hastalığa sahip kişilerin psikolojik olarak da olumsuz yönde etkilendiklerini belirten Aycan, erken tanının önemine dikkati çekti. Akondroplazinin nadir görülen bir hastalık olduğunu dile getiren Prof. Dr. Aycan, “Yaklaşık 100 bin bebekte 4-6 civarında görülüyor. Çok nadir görülen bir hastalık. Ülkemizde henüz büyümesi tamamlanmamış yaklaşık 400-450 civarında akondroplazili çocuk olduğunu biliyoruz. Dünya çapında ise 360 bin civarında vaka olduğu bildiriliyor” dedi.
“4. aydan itibaren, SGK kapsamında ödenebiliyor”
Hastalıkta kullanılan ilacın artık SGK tarafından karşılandığını vurgulayan Aycan, sözlerine şöyle devam etti: “Bu hedefe yönelik bir ilaç. Biraz önce söylediğimiz mekanizmalar o yolaklarda kemiğin büyümesini durdurucu yolaklara müdahale eden bir ilaç. Dolayısıyla da bu hedefe yönelik ilaçlar ilk geldiğinde çok pahalı oluyor. Devletin ödeme kapsamına alınması için; ruhsatlanma süreci, çalışmaların bu ilacın etkinliğini doğru bir şekilde ortaya koyma süreci gibi bir takım süreçlerden geçmesi gerekiyor. Boy kısalığı yaşayan çocuklar yıllık 3,5-4 cm büyürken kendi büyümelerinin üzerine bu yeni hedefe yönelik ilaçla 1,5-2 santimetre daha eklenebildiği ortaya kondu. Yani 5 yaşında bir çocuğa bu ilacı başladığınızda her gün kendi büyümesinin üzerine 1,5 santimetre daha arttığında final boyunun daha kabul edilebilir bir boya gelmesi çok önemli bu çocuklar için. Heyet tarafından değerlendirilerek tedavileri onaylanan ve sonrasında mahkeme süreciyle ilaçlarına kavuşan 250-300 kadar vaka oldu. Öte yandan, tüm bu süreçleri bizler SGK’da bazı bilimsel kurullarda devlet büyüklerimize anlattık. Yani bunun nadir bir hastalık olduğunu, boylarının çok kısa kaldığını, fiziksel ve psikolojik olarak da çocukları çok etkilediğini belirttik. Bütün bu süreçler olgunlaştığında Nisan ayı içerisinde SGK ilacın geri ödeme kapsamına alınmasını ve sağlık uygulama tebliğinde yer almasını sağladı. Artık ilaca erişimleri daha kolay olacak. Şu anda bu ilaç ülkemizde, Akondroplazi teşhisi olan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeniyor.”
