Ailevi Hiperkolesterolemi, kalp krizinin en önemli nedeni!

ailevi-hiper3
Türkiye’de görülme olasılığı hızla artan Ailevi Hiperkolesterolemi hastalığının tanımı, teşhisi, tedavisi ve topluma olan etkisini paylamak üzere Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu ve Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu ile sohbet ettik.

Kolesterolün kandan temizlenmesinin engellendiği kalıtsal bir hastalık olan ailevi hiperkolesteroleminin, Türkiye gibi akraba evliliklerinin yaygın olarak gerçekleştiği ülkelerde ve farklı kapalı toplumlarda görülme oranı oldukça yüksek. Hacettepe Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Profesörü ve Türk Kardiyoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Türk Kardiyoloji Derneği Lipid Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu, Türkiye’de görülme olasılığı hızla artan Ailevi Hiperkolesterolemi hastalığının tanımı, teşhisi, tedavisi ve topluma olan etkisi hakkında bilgiler verdiler.

Ailevi Hiperkolesterolemi nedir?
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Ailevi Hiperkolesterolemi, kolesterolün kandan temizlenmesinin engellendiği kalıtsal bir hastalık. Bu durum da kişinin, doğuştan itibaren, kanında kötü kolesterolün (LDL-kolesterol) yüksek olmasına neden oluyor. Bu yüksek kolesterol, damarlarda birikerek daralmalara ve kalp krizlerine yol açıyor’.

Ailevi Hiperkolesterolemi belirtileri nelerdir?
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Hastalığın belirtileri, doğrudan kan kolesterol düzeyleri ile ilişkili. Klinik bulgular genellikle aşırı yükselen kolesterolün doku ve damarlarda birikimine bağlı olarak ortaya çıkıyor’. Kan kolesterolünün aşırı yüksek olmasının yanı sıra sıklıkla homozigot olan (yani hasta geni hem anne hem de babadan alan) kişilerde bulgular daha belirgin oluyor ve çok erken yaşlarda başlıyor. Bu kişilerde, kolesterol yüksekliğine bağlı olarak (sıklıkla LDL düzeyi > 400 mg/dl), dirsek ve diz bölgelerinde deri üzerinde (ksantoma) ya da tendonlarda (tendonlarda görülen ksantoma) yağ birikimi görülebiliyor. Göz çevresinde görülen sarımtırak birikimler (ksantelazma) ya da göz bebeğinin içerisinde görülen beyaz yay ya da daireler de (korneal arkus) diğer belirleyici bulgular arasında bulunuyor. Homozigot Ailevi Hiperkolesterolemisi olanlarda bu belirtiler 2-3 yaşından itibaren görülebiliyor ve hastalığın esas kötü sonucu olan kalp krizleri de hayatın ilk 20 yılı içinde gelişiyor. Ve maalesef ki bu gençler hatta çocuklar tedaviye erken başlanmazsa kardiyovasküler hastalıklar sonucu 20’li yaşlarda ölüyorlar. Heterozigot yani taşıyıcılarda (sadece anne veya babadan alınmış hatalı geni tek olanlar) ise LDL düzeyleri 190-300 mg/dl arasında oluyor ve bunlarda da 30-40’lı yaşlarda erken kalp krizleri gelişiyor. Deride kolesterol birikimi olmayabilir’.

Tanı nasıl konur?
Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu: ‘Tanı için zor genetik testlerin gerektiği düşünüldüğünden çoğu zaman hastalık araştırılmıyor. Halbuki sadece klinik bulgular, kan yağlarının yüksekliği ve soy geçmiş bilgileri ile tanı koyabiliyoruz’.

Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Genetik testler tanı için şart değil. Tanı kriteri olarak heterozigotlarda, LDL-kolesterol düzeyinin ilaç kullanmazken 190 mg/dl’nin üzerinde olması ve kişinin kendinde veya akrabalarında erken kalp krizlerinin olması önem taşıyor. Homozigotlarsa çok erken yaşlarda yani 2-3 yaşından itibaren diz, dirsek, parmaklarda ve göz çevresinde beliren kolesterol birikimleri ile kolayca tanınabiliyor. Bu lezyonlar yüzeyel deride ise sarımtırak veya turuncuya çalan renkte çok değişken büyüklükte ve yumuşak özellikte, tendonlarda birikiyorsa deride renk değişikliği olmamakla birlikte yine yumuşak şişlikler şeklinde dikkat çekici oluyorlar’.

Ailevi Hiperkolesterolemi sıklığı nedir?
Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu: ‘Copenhagen Çalışmasının sonuçları, Heterozigot Ailevi Hiperkolesteroleminin Avrupa’da iki yüzde bir sıklıkta görüldüğünü ortaya koyuyor. Aile içi evlenmelerin fazla olduğu bölgelerde ise prevalansın daha sık olduğu yapılan ufak ölçekli çalışmalarda gösteriliyor.
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Kolesterolün zararlı olmadığı söylemlerinin etkisiyle, bu hasta grubunun hekimlere ve tedaviye ulaşım olasılığı azalıyor. Bu konuda hepimizin oldukça duyarlı davranarak önceliğimizin zamanında tanı ve tedavi olması gerekiyor’.

Hiperkolesterolemi nedenleri nelerdir?
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Kolesterol yüksekliğinin nedenleri aslında genetik. LDL metabolizmasını etkileyen LDL-reseptörü, PCSK-9, Apolipoprotein B vb. genlerdeki bozukluklar kanda kolesterol düzeylerinin yüksekliğine yol açıyor. Buradaki bozuklukların derecesine göre kan kolesterol düzeyleri değişkenlik gösterebiliyor. Beslenmeye bağlı kolesterol yüksekliğinde ise kolesterol düzeylerinde ılımlı bir yükseklik söz konusu, asla Ailevi Hiperkolesterolemi olgularında gördüğümüz düzeylere çıkmaz. Ayrıca bazı ilaçlar (örneğin projestinler) veya bazı durumlar (örneğin gebelik) veya bazı hastalıklar (örneğin Hipotroidi) kolesterol yüksekliğine yol açabiliyorlar. Altta yatan nedeni ortadan kaldırdığınızda bu hastalarda kolesterol düzeyleri de normale dönüyor. Ailevi Hiperkolesterolemide ise lipit düşürücü ilaç tedavisi olmadan kolesterol düzeylerini düşürmek imkansız oluyor’.

Ailevi Hiperkolesterolemi insanları nasıl etkiler?
Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu: ‘Erken yaşta görülen kalp krizine (miyokard enfarktüsüne) yol açan nedenlerin başında Ailevi Hiperkolesterolemi geliyor. Ailevi Hiperkolesterolemisi olan hastalarda kalıtsal bozukluk nedeniyle kolesterol temizlenemeyeceğinden, damarlar çok erken yaşlardan itibaren çok yüksek düzeyde kolesterol değerlerine maruz kalıyor. Bunun sonucu olarak çok erken yaşta kalp krizleri gelişiyor’.
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Bu durum homozigotlarda daha da dramatik. Nadir görülen form olan homozigot hastaların 20 yaşından önce kalp krizi geçirdiğini biliyoruz. Üstelik homozigotlarda kolesterol birikimine bağlı aort darlığı da erken yaşta gelişmeye başlıyor ve hayatı tehdit edebiliyor. Özetle hem homozigotlar hem de heterozigotlar süreğen bir LDL düşüşü sağlanamazsa genç yaşta kardiyovasküler hastalıklarla kaybediliyorlar’.

Ailevi Hiperkolesteroleminin tedavisi nasıl yapılır?
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Tedavide temel amaç kolesterol düzeylerinin hızlıca düşürülmesi ve kalp krizlerinin engellenmesi. Bu hastalar doğdukları andan itibaren yüksek kolesterol düzeylerine maruz kaldıkları için tüm tedavi kılavuzlarında kalp damar hastalıkları açısından yüksek riskli kişiler olarak kabul ediliyorlar. Bu nedenle de bu hastalarda hedefimiz LDL düzeyini 70 mg/dl’nin altına indirmek. Bunun için de başta statinler olmak üzere lipit düşürücü ajanlar kullanılıyor. Ama sadece kolesterol değil tüm kalp damar hastalıkları risk faktörleri (sigara, diyabet, obezite, hipertansiyon vb.) ile de mücadele etmek gerekiyor. Statinler etki mekanizmaları gereğince bu hastalarda kolesterolü düşürmekte yetersiz kalabiliyorlar. Bu durumda elimizde sadece kombinasyon için ezetimib mevcut. Bu kombinasyonla da LDL düzeylerini düşüremediğimiz hasta sayısı az değil. Bu amaçla geliştirilen yeni ajanlar PCSK9 inhibitörleri ile bu hasta grubunda çok başarılı sonuçlar bildiriliyor. FDA tarafından çok kısa süre önce onaylanan bu ajanların kullanıma girmesi ile Ailevi Hiperkolesterolemi hastalarının daha etkin tedavisi mümkün hale gelecek. Homozigotlarda ise maalesef statinlerle tek başına veya kombinasyon tedavisi ile LDL düzeylerini hedefe indirmek imkansız. Bu nedenle de bu hastalarda tek çare LDL-aferezi ile kandan kolesterolün uzaklaştırılması. Ancak bu tedavinin etkisi en fazla 1 hafta sürmekte ve düzenli olarak bu işlemin ömür boyu uygulanması gerekiyor. Öte yandan ülkemizde sadece 28 merkezde bu tedavi olanağı mevcut ve bu tedavi süreğen bir kolesterol düzeyinden ziyade inişli çıkışlı bir düzeye yol açıyor. Ayrıca bu tedaviye 6-7 yaş döneminde başlanması gerekiyor, aksi halde aort darlığının gelişimini engelleyemiyoruz. Homozigotlar için de yeni tedavi seçenekleri geliştiriliyor. Mipomersen ve Lomitapide bu alanda önemli ajanlar’.

Tedavi sonrasında nelere dikkat edilmeli?
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Hasta eğitimi, aile taraması büyük önem taşıyor. Hekim arkadaşlar Ailevi Hiperkolesterolemi tanısı koyduklarında mutlaka bütün aileyi taramalı ve tedaviye davet etmeli. Aksi halde genç kalp krizlerinin ve erken ölümün önüne geçmek mümkün değil. Burada en büyük sıkıntı kolesterol yüksekliğinin, kalp damar hastalığı yapana kadar hastada bir sıkıntı hissi yaratmaması. Bu nedenle hastalar hekime başvuruda geç kalıyorlar. Toplumda bu hastalıkla ilgili farkındalığın artması erken tanı ve tedavi açısından önem taşıyor’.

Farkındalık için yapılması gerekenler neler?
Prof. Dr. Lale Tokgözoğlu: ‘Bu konuya dikkat çekip tanı kriterlerinin daha yaygın kullanılmasını sağlamak için Avrupa Ateroskleroz Derneği bir uzlaşı raporu hazırladı. Gündemde ve güncel olan bu konudaki yenilikleri paylaşmak için Türk Kardiyoloji Derneği Lipid Çalışma grubu da bu konudaki yenilikleri özetleyen bir doküman hazırladı. Ayrıca ülkemizdeki sıklığını araştırmak amacıyla Türk Kardiyoloji Derneği bir çalışma başlattı’.

Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Kolesterolün zararlı olmadığı söylemlerinin etkisiyle, bu hasta grubunun hekimlere ve tedaviye ulaşım olasılığı azalıyor. Bu konuda hepimizin oldukça duyarlı davranarak önceliğimizin zamanında tanı ve tedavi olması gerekiyor’.

Eklemek istedikleriniz
Prof. Dr. Meral Kayıkçıoğlu: ‘Özetle Ailevi Hiperkolesterolemi, ülkemizde yaygın bir sağlık sorunu. Doğumdan itibaren yüksek kolesterole maruziyet bu hastalarda erken kalp damar hastalıklarına yol açıyor. LDL düzeyleri > 190 m/dl (çocukta >160 mg/dl) olan kişilerde ailesinde veya kendisinde 50 yaş öncesi kalp damar hastalığı varsa mutlaka Ailevi Hiperkolesterolemi araştırılmalı. Ancak erken tanı ve tedavi ile bu hasta grubunda genç kalp krizlerini ve ölümleri engelleyebiliriz’.

Daha Fazla Göster

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Başa dön tuşu
Kapalı